På sporet af genet for ordblindhed

Danske forskere er på sporet af to gener, som er afgørende for menneskets evne til at læse og skrive, og som hvis de bliver beskadiget medfører ordblindhed

Publiceret Senest opdateret

Bemærk

Denne artikel er flyttet fra en tidligere version af folkeskolen.dk, og det kan medføre nogle mangler i bl.a. layout, billeder og billedbeskæring, ligesom det desværre ikke har været teknisk muligt at overføre eventuelle kommentarer under artiklen.

I en dansk familie som i så mange andre familier verden over er der engang sket en lille skade på kromosomerne i en æg- eller sædcelle, en såkaldt »translokation«, hvor en stump af ét har byttet plads med en stump af et helt andet kromosom. En sjælden gang fødes der i familien et barn, som arver det kromosom, hvor stumpen mangler, men ikke det kromosom, hvor den er flyttet hen. Det kan betyde en medfødt misdannelse eller sygdom, som betyder, at familien kommer i kontakt med sundhedssystemet. Wilhelm Johannsen Centret for Funktionel Genomforskning på Københavns Universitet har ad den vej samlet sig en database over familier med kromosombrud. Denne database har betydet, at centrets forskere nu er på sporet af to gener, som er afgørende for menneskets evne til at læse og skrive, og som hvis de bliver beskadiget medfører ordblindhed.

»Vi fik lov at sende et 25 sider langt spørgeskema til mere end 700 bærere af translokationer, hvor de blev spurgt om alt muligt hovedpine, depression og altså ordblindhed«, fortæller professor på centret, dr.med. Niels Tommerup. Spørgeskemaundersøgelsen førte blandt mange andre opdagelser forskerne til to familier, hvor den nedarvede kromosomfejl følges med ordblindhed.

»Dermed kan vi se, at der sandsynligvis sidder et gen lige dér, hvor kromosomet er brudt, som er relateret til risikoen for ordblindhed«, forklarer professor Niels Tommerup.

Forskere verden over knokler med at kortlægge de anslået 25.000 menneskelige gener og alle deres varianter, som medfører både sygdomme og træk i vores udseende, væremåde og fysiske og mentale formåen. Men frem for at prøve sig frem fra den ene ende af hvert eneste af menneskets 23 kromosompar er det betydeligt hurtigere at gøre, som forskerne på Wilhelm Johannsen Centret har gjort, nemlig at indkredse genets placering, ud fra hvor bestemte personers kromosomer er gået i stykker.

Det ene af de gener, som de danske forskere er på sporet af, ligger i et område på menneskets kromosom 1, som er rigtig meget anderledes end hos de dyr, man har kortlagt generne hos, og som vi ellers deler over 90 procent af generne med.

»Der kunne en teori være, at de forandringer, der er sket på kromosom 1, har været afgørende for, at mennesker har udviklet evnen til at tale, skrive og læse«, fortæller professor Niels Tommerup og understreger, at der er tale om meget komplekse samspil mellem gener, som på forskellige måder bliver afgørende for et menneskes evne til at læse og skrive. Nogle gener kan for eksempel være vigtige for dannelsen og udviklingen af bestemte områder i hjernen.

»Næste skridt er, at vi gerne vil undersøge et helt panel af personer med ordblindhed«.

Foruden ordblindhed arbejder de på at finde de genetiske baggrunde for, at nogle mennesker udvikler epilepsi, forskellige former for mental retardering og autisme. Som de fleste lærere ved, er både autisme og mental retardering langt mere udbredt blandt drenge end blandt piger, henholdsvis fire gange og halvanden gang så udbredt.

»Der kan vi i hvert fald finde en del af forklaringen i gener, som sidder på x-kromosomet piger har som bekendt to xer og drenge kun ét, og hvis det ene så er beskadiget, så har drengene så at sige ikke noget i reserve«.

kravn@dlf.org

Translokationer

Translokationer forekommer hos cirka én promille af befolkningen og har været en vigtig måde at forandre arvemassen på under evolutionen. En stump af et kromosom har byttet plads med en stump af et andet kromosom. Hvis denne ombytning ikke medfører tab af arvemateriale, er personen bærer af en balanceret translokation og sandsynligvis rask. En risiko for en translokationsbærer er, at børn eventuelt kan arve translokationen i ubalanceret form, hvor der mangler en del af arvematerialet. Det kan medføre øget risiko for spontane aborter eller fødsel af kromosomsyge børn med eventuelle medfødte misdannelser og udviklingsdefekter. En anden risiko for en translokationsbærer er, at et af de to kromosombrud, der typisk er forbundet med en translokation, har ødelagt et specifikt arveanlæg.

Wilhelm Johannsen Centret for Funktionel Genomforskning har med støtte fra Danmarks Grundforskningsfond opbygget en database over familier med translokationer, som bruges i kortlægning af menneskets gener, læs mere på www.wjc.ku.dk

Powered by Labrador CMS